Escrito por: | 05/11/2017|

Cuando la muerte no es la única esperanza. Avances en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal tipo 1.

La atrofia muscular espinal tipo 1 es una enfermedad congénita, que se hereda con carácter autosómico recesivo –es decir, ambos padres han de ser portadores de la mutación- que cursa con debilidad muscular importante desde el nacimiento y que lleva, primero a una imposibilidad para la respiración espontánea y la alimentación y, finalmente a la muerte, generalmente en los dos primeros años de vida.

Atrofia muscular espinal

Hasta la fecha no existía un tratamiento curativo y los niños afectos eran candidatos sólo a recibir tratamientos paliativos. Para algunos profesionales que esos tratamientos paliativos incluyesen el uso de dispositivos para facilitar la respiración en el domicilio (ventilación mecánica) o el empleo de una sonda de alimentación era una actitud fútil y, por tanto maleficente. Para muchas familias, constituían los instrumentos para permitir que llevaran una vida plena con sus limitaciones, en su casa, lejos de ingresos prolongados en el hospital, muchas veces en las Unidades de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP).

Las asociaciones de familias de enfermos con Atrofia Muscular Espinal han puesto sobre la mesa cuáles son las necesidades de esos pacientes y han contribuido a generar recursos para la investigación en tratamientos curativos. En España la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME)- http://www.fundame.net/- , fue constituida en septiembre de 2005. Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos. Son éstas dos de las razones fundamentales que favorecieron y estimularon la creación de FundAME. Una fundación impulsada por un grupo de familias y afectados de AME. FundAME nació con el espíritu de contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados de AME, un espíritu que continua impregnando la fundación. Y lucha para fomentar la investigación de esta enfermedad. FundAME apoya investigaciones tanto a nivel nacional como transnacional, con el fin de acortar las distancias entre el hoy y la cura de la AME y mientras tanto conseguir la mejora de vida de los afectados”.

Hoy se enciende un poco más de esperanza en su esfuerzo. En el último número de la revista New England Journal of Medicine, dos grupos independientes de investigadores, presentan los primeros resultados de dos estrategias de tratamiento en la enfermedad.  En el primero de los artículos (http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1702752) , la aplicación de un fármaco que promueve la producción de la proteína deficitaria en la enfermedad, consiguió mejorar tanto la supervivencia como la función muscular en los pacientes que recibieron el fármaco (nusinersen), cuando se comparaban con el grupo de control histórico que sólo recibieron tratamiento para los síntomas. El ensayo fue finalizado antes de tiempo a la vista de los resultados favorables en el análisis que se realizó en la mitad del ensayo. En el segundo, publicado en el mismo número de la revista (http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1706198) , se presentan los primeros resultados en un grupo de 15 pacientes de la administración de una dosis única de un virus que actúa como vector trasportando el ADN complementario que falta en la enfermedad para la expresión de la proteína SMN1 (survival motor neuron 1). A los 20 meses de edad todos los pacientes seguían vivos (frente a sólo un 8% en la cohorte histórica) y con una mejor función motora (capacidad de realizar actividades propias de esa edad). Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse.

Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 $ en el primer año de tratamiento. Los retos médicos siempre suponen retos éticos. Combinar la esperanza –cada vida humana tiene un valor incalculable- y el conocimiento de la limitación de los recursos, es tarea sobre la que debe reflexionar la sociedad, la industria farmacéutica y los profesionales al cuidado de estos niños.